La embriofetopatía por ácido valpróico es una enfermedad congénita (que está presente en el nacimiento), rara y hereditaria del desarrollo, que se presenta en los fetos expuestos al ácido valpróico durante el primer trimestre del embarazo. El 5-10% de los fetos expuestos durante el período susceptible desarrolla una fetopatía.
La mayoría de los fármacos anticonvulsivantes, a excepción del fenobarbital, presentan un riesgo teratogénico (que produce malformaciones) para el embrión. El ácido valpróico es un fármaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.
Clínicamente se caracteriza por espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), diámetro biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal deprimido, labio superior fino y microstomía (orificio bucal pequeño). Se acompaña de hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ausencia de la primera costilla, luxación (dislocación de una articulación) de cadera y diástasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen).
Se producen diversas anomalías cardiacas probablemente por un flujo sanguíneo embrionario anormal: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), atresia (oclusión de una abertura natural) pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartación (estrechez) de aorta, corazón izquierdo hipoplásico.
Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la tráquea), anomalías de la lobulación pulmonar, (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías de la fusión de los conductos de Muller.
Menos frecuentemente presentan alteraciones a nivel cerebral: trigonocefalia (frente con aspecto triangular), anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo); labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), anomalías de manos y pies: aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), polidactilia (dedos adicionales), camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges distales, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie); displasia de esternón y anomalías de vías urinarias.
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.
Información obtenida a traves de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.
La mayoría de los fármacos anticonvulsivantes, a excepción del fenobarbital, presentan un riesgo teratogénico (que produce malformaciones) para el embrión. El ácido valpróico es un fármaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.
Clínicamente se caracteriza por espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), diámetro biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal deprimido, labio superior fino y microstomía (orificio bucal pequeño). Se acompaña de hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ausencia de la primera costilla, luxación (dislocación de una articulación) de cadera y diástasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen).
Se producen diversas anomalías cardiacas probablemente por un flujo sanguíneo embrionario anormal: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), atresia (oclusión de una abertura natural) pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartación (estrechez) de aorta, corazón izquierdo hipoplásico.
Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la tráquea), anomalías de la lobulación pulmonar, (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías de la fusión de los conductos de Muller.
Menos frecuentemente presentan alteraciones a nivel cerebral: trigonocefalia (frente con aspecto triangular), anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo); labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), anomalías de manos y pies: aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), polidactilia (dedos adicionales), camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges distales, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie); displasia de esternón y anomalías de vías urinarias.
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.
Información obtenida a traves de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.
