El síndrome de Waardenburg es una enfermedad hereditaria, que se debe a una migración anormal desde las crestas neurales de elementos que se derivan de éstas: los melanocitos y las células del nervio auditivo.




Clínicamente se caracteriza por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía (distinto color) del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutánea. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneas idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida.



Se hereda como un rasgo autosómico dominante, de penetrancia variable. Los pacientes presentan mutaciones en genes, que codifican ADN-proteico PAX-3 y MITF, y que se localizan en los cromosomas 2 (El tipo I de esta enfermedad, que se caracteriza por la luxación del pliegue del párpado) y 3 (el tipo sin la presencia de ptosis palpebral, párpados caídos, pero donde la sordera es más frecuente).




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Información obtenida a traves de la página web del Ministerio de Sanidad y Politica Social del Gobierno de España.

La embriofetopatía por ácido valpróico es una enfermedad congénita (que está presente en el nacimiento), rara y hereditaria del desarrollo, que se presenta en los fetos expuestos al ácido valpróico durante el primer trimestre del embarazo. El 5-10% de los fetos expuestos durante el período susceptible desarrolla una fetopatía.




La mayoría de los fármacos anticonvulsivantes, a excepción del fenobarbital, presentan un riesgo teratogénico (que produce malformaciones) para el embrión. El ácido valpróico es un fármaco anticonvulsivante de probada eficacia en ciertos tipos de epilepsias.



Clínicamente se caracteriza por espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), diámetro biparietal disminuido, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), puente nasal deprimido, labio superior fino y microstomía (orificio bucal pequeño). Se acompaña de hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), nariz pequeña, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, comisuras bucales que apuntan hacia abajo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) medio facial, hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), ausencia de la primera costilla, luxación (dislocación de una articulación) de cadera y diástasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen).



Se producen diversas anomalías cardiacas probablemente por un flujo sanguíneo embrionario anormal: tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón), atresia (oclusión de una abertura natural) pulmonar, ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), coartación (estrechez) de aorta, corazón izquierdo hipoplásico.



Pueden existir otras alteraciones viscerales: traqueomalacia (reblandecimiento de la tráquea), anomalías de la lobulación pulmonar, (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinal, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías de la fusión de los conductos de Muller.



Menos frecuentemente presentan alteraciones a nivel cerebral: trigonocefalia (frente con aspecto triangular), anencefalia (falta del cerebro), encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo); labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), anomalías de manos y pies: aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), polidactilia (dedos adicionales), camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de falanges distales, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie); displasia de esternón y anomalías de vías urinarias.



Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003


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El síndrome de Brown es una enfermedad rara del ojo que fue descrita, por Brown en 1950, como una forma de estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) congénito (presente en el nacimiento) con limitación de la elevación en aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo) del ojo enfermo, atribuida a anomalías estructurales del músculo oblicuo superior o bien de su vaina tendinosa anormalmente corta e inextensible.




Los músculos oculares controlan los movimientos de los ojos, desplazan el globo ocular hacia arriba y hacia abajo, de lado a lado, o le permiten rotar levemente dentro de la órbita.



La vaina tendinosa del músculo oblicuo superior, rodea al globo ocular. Los síntomas del síndrome de Brown son causados por anomalías de esta vaina tendinosa, como pueden ser acortamientos, engrosamientos, adherencias, o inflamación. Esto da lugar a la incapacidad de mover el ojo afectado hacia arriba.



Esta afección se ve con una frecuencia de 1 cada 500 pacientes estrábicos, con ligero predominio en mujeres, casi siempre es unilateral y afecta al ojo derecho. Este síndrome suele ser autolimitado, pero puede tener características cíclicas y recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo).



Clínicamente se caracteriza por la tríada típica de diplopia (visión doble), lagrimeo y tortícolis (trastorno en el que la cabeza está inclinada hacia un lado como consecuencia de la contracción de los músculos de ese lado del cuello).



En general el diagnóstico se hace entre el año y medio y los cuatro años de edad.



Esta enfermedad tiene una etiología (estudio de las causas de las enfermedades) no bien aclarada y puede ser congénita o puede ocurrir como resultado de otra enfermedad subyacente: debida a enfermedades reumáticas como la artritis reumatoide, la artritis crónica juvenil y el lupus eritematoso sistémico, secundarios a intervenciones quirúrgicas, a traumatismos de la órbita, y también asociados a sinusitis ipsilateral (del mismo lado). En estos casos la alteración puede presentarse de forma intermitente.



El diagnóstico se realiza mediante la clínica, escáner orbitario y Resonancia Magnética Nuclear, que permite ver la inserción de los músculos extraoculares. Se aconseja realizar una radiografía de senos paranasales, por la frecuencia de sinusitis asociada.



Muchos de los niños afectados de Síndrome de Brown presentan una mejoría espontánea a lo largo de la infancia, sin embargo en algunos de ellos la tortícolis es marcada lo que conduce a decidir su cirugía. Sin embargo el tratamiento quirúrgico del Síndrome de Brown es uno de los de menor éxito en la cirugía de los músculos extraoculares, debido las adherencias postoperatorias.



El tratamiento farmacológico se realiza con la inyección de corticoides en el músculo afectado y la administración de corticoides por vía oral.



En algunas familias se ha demostrado un patrón hereditario, compatible con un rasgo autosómico dominante con escasa penetrancia.



Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004




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